Genee: 유전 진단 전문가를 위한 유틸리티
Genee는 LGG Hub에서 개발한 무료 브라우저 확장 프로그램입니다. 유전 진단 전문가를 위해 특별히 설계되었으며, 유전체 영역의 평가를 돕기 위한 다양한 도구를 제공합니다. Genee를 사용하면 사용자는 선택한 유전체 좌표를 입력하여 겹치는 세토겐 구역의 목록을 빠르게 생성할 수 있습니다. 또한, 이 확장 프로그램을 사용하면 사용자는 선택한 관심 영역에 포함된 OMIM 질환 및 ClinGen 용량 민감 유전자를 식별하기 위해 UCSC 유전체 브라우저를 활용할 수 있습니다.
Genee의 뛰어난 기능 중 하나는 유전체 영역에 대한 사용자 생성 검색어를 기반으로 검색 쿼리를 생성할 수 있는 능력입니다. 이를 통해 전문가들은 CNV 손실, 삭제, 미세 삭제, 손실 또는 부분 단일 염색체 등과 같은 다양한 유전체 변이를 쉽게 설명할 수 있습니다. 이 도구는 이러한 검색어를 쿼리로 결합하여 Google, Google Scholar 또는 PubMed과 같은 인기 검색 엔진을 통해 관련 과학 문헌을 검색하는 데 사용할 수 있습니다.
이러한 기능 외에도 Genee는 DECIPHER Genomics Genome Browser와 원활하게 통합됩니다. 사용자는 DECIPHER 환자 페이지에서 문서화된 모든 표현형을 빠르게 복사하여 쉼표로 구분된 목록이나 개별 줄로 형식을 지정할 수 있습니다. 이를 통해 전문가들은 표현형 데이터를 수집하고 정리하는 데 매우 편리합니다.
Genee는 유전 진단 전문가들에게 필요한 유틸리티를 제공하여 작업 흐름을 간소화하고 연구 능력을 향상시키는 가치 있는 도구입니다. 사용자 친화적인 인터페이스와 포괄적인 기능을 갖춘 이 확장 프로그램은 유전 진단 분야에서 작업하는 사람들에게 꼭 필요한 확장 프로그램입니다.